Que es PKU

La Fenilcetonuria es una enfermedad rara o poco frecuente que impide a quienes la padecen comer carne de vacuno, pollo, pescado, pan, leche, cereales y legumbres, entre otros alimentos. Las personas con PKU sin tratamiento sufren daños neurológicos irreversibles.

La  Fenilcetonuria, conocida como PKU por su sigla en inglés, afecta a más de 350 chilenos e implica para ellos consumir muy pocas proteínas en comparación a las que entrega una dieta normal. Ello porque muchos alimentos contienen altos niveles de Fenilalanina, un aminoácido que no puede ser procesado por estas personas, acumulándose de forma excesiva en el cerebro.

El Pilar del tratamiento es el Sustituto Proteico (90% del aporte nutricional diario), el que es entregado gratis por el Estado a través del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (Inta), pero solo hasta los 25 años.

Cada año en Chile nacen 250.000 niños de los cuales 15 tiene Fenilquetonuria. Esta enfermedad tiene tratamiento y consiste en una dieta restringida en el aminoácido esencial fenilalanina (FA). Este tratamiento se debe iniciar desde el período de recién nacido y mantener durante toda la vida. Cada niño PKU tiene su propio requerimiento de ingesta de FA, la cual es indicada por el Nutricionista según el nivel de FA en la sangre, el nivel que debe mantenerse entre 2 y 10 mg % para evitar daño neurológico., lo que implica medir y pesar todos los alimentos que se consumen.

La PKU es una enfermedad crónica, hereditaria. Ambos padres son portadores del gen defectuoso (probabilidad de 25% en cada embarazo). Es una enfermedad rara o poco frecuente (1:14.000 nacidos vivos). Se diagnostican aproximadamente 10 PKU al año. El universo estimado de 350 pacientes en Chile. Los niños, niñas, adolescentes y adultos deben consumir una dieta estricta, con restricción de proteínas animales y vegetales (libre de fenilalanina).

Fenilcetonuria SIN TRATAMIENTO

Las personas que tienen PKU sin diagnóstico y/o sin tratamiento, sean niños, niñas, adolescentes o adultos sufrirán inexorablemente graves y permanentes daños a su salud. Para quienes quedan fuera del Programa Nacional de Alimentación Complementaria (PNAC) que otorga el sustituto proteico hasta los 25 años; o quienes nunca entraron a este sufrirán Retardo Mental en distintos grados, Déficit Nutricional con impacto en estudios y trabajo y Alteraciones Neuropsiquiátricas.

Cómo está cubierta actualmente la PKU

En Chile, con el fin de tener un diagnóstico temprano de esta enfermedad y así evitar con el tratamiento los prejuicios a la salud de quienes tienen PKU, desde el año 1992 se realiza un Screening Neonatal Nacional. Es un examen universal y obligatorio  (toma de muestra extraída del tobillo del bebé recién nacido).

El Estado a través del  Programa Nacional de Alimentación Complementaria (PNAC) entrega el Sustituto Proteico. Gracias al arduo trabajo de concientización realizado por la Corporación PKU Chile, junto a los padres, madres y adultos con PKU, se ha logrado que el Sustituto Proteico se extendiera en etapas en forma gratuita. Primero fue hasta los 6 años, luego hasta los 14 años, a diciembre 2014 hasta los 18 y hoy hasta los 25 años.

El CEDINTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos), entrega atención nutricional y médica. Además, realiza exámenes periódicos que permiten medir  los niveles de fenilalanina en sangre.

Más información en:

http://www.metabolicaschile.cl/archivos/Folleto%20PKU/07.03Folleto%20PkU%20final.pdf

(Gentileza de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas LabGEM).